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病例分享 | 基因检测技术助力犬运动诱发性虚脱症的精准诊断与治疗

2024-06-04 354 返回列表

来源:元医动物医学实验室

本病例来自勤勤(上海)宠物诊疗有限公司的曹乔乔院长。

勤勤宠物诊疗中心成立于2019年,为犬猫综合性全科医院,擅长宠物绝育、大型手术、宠物医疗。曹院长从医10年,擅长各种犬猫心脏病、软组织外科、超声影像、腹腔镜微创手术、内窥镜检查与治疗

01

病例内容

患者信息

雄性柯基犬,2年10个月,体重19.5 Kg

临床信息

运动后,左后腿会瘸,休息后恢复;膀胱结石(胱氨酸结石),其他正常

02

基因检测结果

DNM1基因c.767G>T纯合突变(携带2份致病突变)

SOD1基因 c.118G>A纯合突变(携带2份致病突变)

03

结果解读

DNM1基因c.767G>T突变是孟德尔动物遗传学(OMIA)数据库收录的犬运动诱发性虚脱的可能致病变异;遗传方式为常染色体隐性遗传,该犬携带2份致病突变,符合常染色体隐性遗传的致病模式;DNM1基因相关疾病为犬运动诱发性虚脱,临床表现为看似健康犬的运动不耐受,即剧烈运动后的肌肉无力,身体不协调及可能危及生命的虚脱,休息后可恢复。


SOD1基因c.118G>A突变是孟德尔动物遗传学(OMIA)数据库收录的犬退行性脊髓病的可能致病变异;遗传方式为常染色体隐性遗传,该犬携带2份致病突变,符合常染色体隐性遗传的致病模式;SOD1基因相关疾病为犬退行性脊髓病,是一种神经退行性疾病,进展为截瘫或四肢轻瘫。受影响的犬发病年龄通常在8岁以后,表现为广泛的肢体肌肉萎缩、共济失调,最终瘫痪,同时也会伴有肠道和膀胱失去控制力,大小便失禁、吞咽困难,无法吠叫;患犬一般没有痛感。然而,也有研究指出,即使携带2份致病突变的个体,也不会表现出疾病症状,表明了该疾病的外显率不全。


04

临床诊断

运动诱发性虚脱,不建议进行繁育

考虑到患犬年龄(2岁10个月)及临床表现(运动后,左后腿会瘸,休息后恢复),综合诊断该犬为运动诱发性虚脱,但不排除该犬存在退行性脊髓病的可能。建议进行磁共振成像 (MRI)或计算机断层扫描 (CT)/脊髓造影及其他神经学检查以进行疾病的辅助诊断。建议该患犬每年随访。


关于运动诱发性虚脱

运动诱发性虚脱(EIC)是一种影响犬的神经系统疾病,临床表现为看似健康的犬剧烈运动出现不耐受的症状。其典型特征包括:激烈运动数分钟到十几分钟后,出现后肢无力、步态不稳、身体协调性差,甚至走路时出现后腿蜷缩。症状可进一步发展为全身无力,肌肉僵硬、神志不清、意识模糊,但很少会发生死亡。这些发作通常持续5到10分钟,而在30分钟后大多数犬能完全恢复。


高风险品种

运动诱发性虚脱常见于拉布拉多寻回犬、卷毛寻回犬、切萨皮克湾寻猎犬、德国短毛指示犬、可卡犬、佛兰德牧羊犬、英国古代牧羊犬、彭布罗克威尔士柯基犬等犬种。


致病机理

运动诱发性虚脱是由位于第 9 号染色体的 DNM1 基因发生致病性突变引起的,遗传方式为常染色体隐性遗传(即受影响者从父亲、母亲那里各继承了一份致病突变基因)。


DNM1基因编码的Dynamin 1蛋白是一种促进突触间隙连续神经传递的GTP酶,在突触前膜协助释放含有神经递质的囊泡,这是连续突触信号传导所必须的。在高强度运动中,DNM1活性不足以维持正常的突触传递,进而引发暂时性的运动功能障碍。


发病时间

受影响的犬通常在两岁前就会表现出临床症状。


疾病流行率

研究表明,在拉布拉多寻回犬中该致病突变的携带率很高,约占30%至40%,受影响者约为3%至13%。


运动诱发性虚脱的诊断

受影响的犬在疾病发作之前,表现出正常的肌肉质量,正常的髌骨反射,肌肉活检结果正常,且可以进行适量运动。通过在发作期间进行视频记录,可以更清楚地观察到疾病的特征性表现,有助于医生进行疾病判断。最终,运动诱发性虚脱的诊断只能通过基因检测来确诊。


运动诱发性虚脱的治疗

运动诱发性虚脱的治疗,重点在于预防,避免剧烈的运动,确保宠物生活在一个舒适的环境中,并避免任何过度的兴奋状态。


同时可以使用安定>0.5mg/kg,PO,TID,或者乙酰普吗嗪0.1-0.75mg/kg,PO,BID 对症治疗。使用维生素E 125IU/kg/d 可以减少发病的可能性。该病不易恶化,所以症状不会随着时间而加重,受影响的宠物仍然可以享受一个正常的家庭宠物生活。

图片

检测项目


中国首家医学专业级宠物基因检测项目


检测意义

体检筛查:

提早发现遗传病患病风险,提供健康指导


辅助诊断:

通过分子分型对10大类系统疾病进行辅助诊断


安全用药:

进行个体化的用药指导,提高用药效果,降低药物不良反应


繁育指导:

降低后代遗传缺陷风险,助力健康繁育



项目优势

样本质控严格:

每份报告涵盖样本和检测全流程质控信息


检测结果可靠:

采用全球领先的Illumina高通量测序仪,准确率达99.9%

通过Sanger测序、NGS、生物芯片、PCR等多个平台比对验证


报告内容全面:

涵盖完整基因信息及检测结果

遗传疾病解析全面


权威:

致病性评级按照ACMG标准执行

犬/猫血统数据库符合AKC/CFA标准


专业遗传解读团队:

人医遗传咨询师+兽医师专业解读


遗传病综合解决方案:

拥有分子遗传学、病理、微生物、病原、常规检验及基因编辑等综合第三方服务平台


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