AROH上线文章丨文杰：农业动物全基因组关联研究进展与应用

经过长期的自然选择和人工选育，鸡、猪、牛、羊等农业动物可为人类提供丰富的肉、蛋、奶等产品。传统遗传育种方法是根据动物表型与系谱数据进行选种，但存在选择周期长、选育进展慢等问题。随着现代遗传学的进步，利用分子育种技术可显著提高畜禽遗传选择的准确性并实现早期选择。因此，挖掘经济性状相关的遗传变异位点成为育种技术创新的基础。

在过去的20年里，全基因组关联研究(GWAS)一直是获得性状相关遗传变异常用而有效的方法。与传统方法相比，在试验群体和数据资源便捷性、软件和算法准确性、以及个性化分析方面具有显著优势（见图1）。在鸡、猪、牛、羊等畜禽群体中已挖掘到大量复杂性状因果变异及基因，如鸡的胸肌重、肌内脂肪含量、免疫性能等。目前，逐渐降低的高通量基因分型成本，使得千万级别的遗传变异检测成为可能，基因组单核苷酸多态性（SNP）不再是唯一选择，大规模样本与多组学联合成为GWAS研究新潮流。例如，基于拷贝数变异（CNV）、结构变异(CNV)、存在/缺失变异(PAV)的GWAS分析，以及基于DNA甲基化、代谢组、微生物组的多组学GWAS分析等。为了更好的服务畜禽分子育种，一方面基于GWAS结果的个性化SNP基因芯片被相继开发，如鸡55K SNP芯片“京芯一号”等，具有高检出率和稳定性好等优点，从上游为畜禽基因组育种提供技术保障（见图2）；另一方面，GWAS与基因组编辑技术的结合是未来的发展趋势之一。综上，本文基于农业动物GWAS研究进展、应用和未来发展趋势进行系统性综述。

GWAS技术在畜禽性状关联基因和遗传变异鉴定中发挥了重要作用，为加速分子育种技术升级做出了重要贡献，但现有相关综述文献多主要为结果研究报道，缺乏涵盖方法学研究进展、技术交叉融合发展、应用发展趋势等多方面的综合性报道。因此，作者结合团队研究成果并查阅大量文献，系统全面地介绍了GWAS近期发展现状及未来趋势，并重点综述了GWAS技术在畜禽育种领域中的应用等内容。

文杰，本文通讯作者，中国农科院北京畜牧兽医研究所研究员，国家肉鸡产业技术体系首席科学家。培育通过国家审定肉鸡新品种7个，获发明专利18项，制定国家和行业标准5项，发表SCI论文138篇，主编著作4部。获国家科技进步二等奖2项，获中华农业英才奖、全国农业先进工作者、首届“国际种业科学家”奖等称号。

刘冉冉，本文通讯作者，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所研究员，院级青年英才，博士生导师。主要研究方向为鸡肉品质、饲料报酬等重要经济性状遗传机理和肉鸡基因组育种技术，近五年来主持国家重点研发计划项目（青年）、国家自然科学基金等国家级项目，发表SCI论文22篇，授权发明专利8项，参与培育肉鸡新品种2个。

谭晓冬，本文第一作者，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所博士生。长期从事鸡胸肌重等屠体性状遗传机理研究及群体遗传学研究。发表SCI论文15篇，其中以第一或共同第一作者身份在Journal of Advanced Research等期刊发表SCI论文6篇，累计影响因子超过30。