153-2012-0258
来源：元医动物医学实验室
本病例来自勤勤（上海）宠物诊疗有限公司的曹乔乔院长。 勤勤宠物诊疗中心成立于2019年，为犬猫综合性全科医院，擅长宠物绝育、大型手术、宠物医疗。曹院长从医10年，擅长各种犬猫心脏病、软组织外科、超声影像、腹腔镜微创手术、内窥镜检查与治疗 01 病例内容 患者信息 雄性柯基犬，2年10个月，体重19.5 Kg 临床信息 运动后，左后腿会瘸，休息后恢复；膀胱结石（胱氨酸结石），其他正常 02 基因检测结果 DNM1基因c.767G>T纯合突变（携带2份致病突变） SOD1基因 c.118G>A纯合突变（携带2份致病突变） 03 结果解读 DNM1基因c.767G>T突变是孟德尔动物遗传学（OMIA）数据库收录的犬运动诱发性虚脱的可能致病变异；遗传方式为常染色体隐性遗传，该犬携带2份致病突变，符合常染色体隐性遗传的致病模式；DNM1基因相关疾病为犬运动诱发性虚脱，临床表现为看似健康犬的运动不耐受，即剧烈运动后的肌肉无力，身体不协调及可能危及生命的虚脱，休息后可恢复。 SOD1基因c.118G>A突变是孟德尔动物遗传学（OMIA）数据库收录的犬退行性脊髓病的可能致病变异；遗传方式为常染色体隐性遗传，该犬携带2份致病突变，符合常染色体隐性遗传的致病模式；SOD1基因相关疾病为犬退行性脊髓病，是一种神经退行性疾病，进展为截瘫或四肢轻瘫。受影响的犬发病年龄通常在8岁以后，表现为广泛的肢体肌肉萎缩、共济失调，最终瘫痪，同时也会伴有肠道和膀胱失去控制力，大小便失禁、吞咽困难，无法吠叫；患犬一般没有痛感。然而，也有研究指出，即使携带2份致病突变的个体，也不会表现出疾病症状，表明了该疾病的外显率不全。 04 临床诊断 运动诱发性虚脱，不建议进行繁育 考虑到患犬年龄（2岁10个月）及临床表现（运动后，左后腿会瘸，休息后恢复），综合诊断该犬为运动诱发性虚脱，但不排除该犬存在退行性脊髓病的可能。建议进行磁共振成像 （MRI）或计算机断层扫描 （CT）/脊髓造影及其他神经学检查以进行疾病的辅助诊断。建议该患犬每年随访。 关于运动诱发性虚脱 运动诱发性虚脱（EIC）是一种影响犬的神经系统疾病，临床表现为看似健康的犬剧烈运动出现不耐受的症状。其典型特征包括：激烈运动数分钟到十几分钟后，出现后肢无力、步态不稳、身体协调性差，甚至走路时出现后腿蜷缩。症状可进一步发展为全身无力，肌肉僵硬、神志不清、意识模糊，但很少会发生死亡。这些发作通常持续5到10分钟，而在30分钟后大多数犬能完全恢复。 高风险品种 运动诱发性虚脱常见于拉布拉多寻回犬、卷毛寻回犬、切萨皮克湾寻猎犬、德国短毛指示犬、可卡犬、佛兰德牧羊犬、英国古代牧羊犬、彭布罗克威尔士柯基犬等犬种。 致病机理 运动诱发性虚脱是由位于第 9 号染色体的 DNM1 基因发生致病性突变引起的，遗传方式为常染色体隐性遗传（即受影响者从父亲、母亲那里各继承了一份致病突变基因）。 DNM1基因编码的Dynamin 1蛋白是一种促进突触间隙连续神经传递的GTP酶，在突触前膜协助释放含有神经递质的囊泡，这是连续突触信号传导所必须的。在高强度运动中，DNM1活性不足以维持正常的突触传递，进而引发暂时性的运动功能障碍。 发病时间 受影响的犬通常在两岁前就会表现出临床症状。 疾病流行率 研究表明，在拉布拉多寻回犬中该致病突变的携带率很高，约占30%至40%，受影响者约为3%至13%。 运动诱发性虚脱的诊断 受影响的犬在疾病发作之前，表现出正常的肌肉质量，正常的髌骨反射，肌肉活检结果正常，且可以进行适量运动。通过在发作期间进行视频记录，可以更清楚地观察到疾病的特征性表现，有助于医生进行疾病判断。最终，运动诱发性虚脱的诊断只能通过基因检测来确诊。 运动诱发性虚脱的治疗 运动诱发性虚脱的治疗，重点在于预防，避免剧烈的运动，确保宠物生活在一个舒适的环境中，并避免任何过度的兴奋状态。 同时可以使用安定>0.5mg/kg，PO，TID，或者乙酰普吗嗪0.1-0.75mg/kg，PO，BID 对症治疗。使用维生素E 125IU/kg/d 可以减少发病的可能性。该病不易恶化，所以症状不会随着时间而加重，受影响的宠物仍然可以享受一个正常的家庭宠物生活。 检测项目 中国首家医学专业级宠物基因检测项目 检测意义 体检筛查： 提早发现遗传病患病风险，提供健康指导 辅助诊断： 通过分子分型对10大类系统疾病进行辅助诊断 安全用药： 进行个体化的用药指导，提高用药效果，降低药物不良反应 繁育指导： 降低后代遗传缺陷风险，助力健康繁育 项目优势 样本质控严格： 每份报告涵盖样本和检测全流程质控信息 检测结果可靠： 采用全球领先的Illumina高通量测序仪，准确率达99.9% 通过Sanger测序、NGS、生物芯片、PCR等多个平台比对验证 报告内容全面： 涵盖完整基因信息及检测结果 遗传疾病解析全面 权威： 致病性评级按照ACMG标准执行 犬/猫血统数据库符合AKC/CFA标准 专业遗传解读团队： 人医遗传咨询师+兽医师专业解读 遗传病综合解决方案： 拥有分子遗传学、病理、微生物、病原、常规检验及基因编辑等综合第三方服务平台
